El diagnóstico del SPI es fundamentalmente clínico: se basa en la escucha activa del paciente y en el cumplimiento simultáneo de cinco criterios establecidos por el Grupo Internacional de Estudio del SPI (IRLSSG), actualizados en 2013–2014.
Entre el 60 y el 70% de los pacientes con SPI tienen al menos un familiar de primer grado afectado. Esta carga familiar es un criterio de apoyo diagnóstico y debe interrogarse sistemáticamente. Los movimientos periódicos de piernas (MPP) durante el sueño se detectan en el 80-90% de los casos.
Necesidad imperiosa e irrefrenable de movimiento, generalmente asociada a sensaciones internas desagradables o disestesias: hormigueo, ardor, "burbujeo" o la sensación de "Coca-Cola en las venas". El paciente no puede ignorarla ni retrasarla indefinidamente.
Síntoma cardinalLos síntomas se desencadenan o intensifican exclusivamente durante periodos de inactividad: estar sentado, tumbado, en el cine, en un viaje largo o intentando conciliar el sueño. La inactividad es el detonante, no la causa.
DesencadenanteLa urgencia y las molestias disminuyen de forma parcial o total al caminar o realizar estiramientos. El alivio persiste mientras dura la actividad y reaparece al volver al reposo. Esta característica es casi universal y de alto valor diagnóstico.
Alivio funcionalExiste un patrón temporal marcado: los síntomas empeoran característicamente al final del día y durante la noche. Pueden estar completamente ausentes por la mañana. Este ritmo refleja la fluctuación circadiana de la dopamina en el SNC.
Patrón circadianoActualización más crítica de 2013–2014: los síntomas no deben explicarse únicamente por otras enfermedades como calambres musculares, insuficiencia venosa, edemas, molestias posicionales, neuropatía periférica o acatisia. La coexistencia es posible, pero el SPI debe justificar los síntomas de forma independiente.
Criterio de exclusión"Es como si tuviera Coca-Cola fluyendo por las venas... un burbujeo que no me deja quieta, que me obliga a levantarme y caminar aunque sean las 3 de la madrugada."
No son exigibles para el diagnóstico, pero su presencia refuerza significativamente la certeza diagnóstica, especialmente en casos dudosos.
Entre el 60–70% de los pacientes tienen un familiar de primer grado afectado. La herencia autosómica dominante con penetrancia variable es el patrón más habitual.
Una respuesta rápida y clara tras una dosis de levodopa actúa como criterio de apoyo diagnóstico. Orienta fuertemente hacia el SPI, ya que la mayoría de los imitadores no responden a este fármaco.
Detectados en polisomnografía, presentes en el 80–90% de los afectados. Su ausencia no descarta el SPI, pero su presencia refuerza el diagnóstico.
La más importante. Las guías recomiendan tratar si es < 75–100 ng/ml, umbral más exigente que el rango de laboratorio estándar, porque el SPI implica déficit de hierro cerebral incluso con valores séricos normales.
No necesaria para el diagnóstico rutinario. Se emplea en casos dudosos o para detectar los PLMS y descartar apnea del sueño como comorbilidad relevante.
Prueba de laboratorio que objetiva la intensidad de los síntomas sensitivos y los movimientos mientras el paciente permanece quieto y despierto antes de dormir.
Se utiliza específicamente para el diagnóstico diferencial: descarta que las molestias deriven de una lesión nerviosa (polineuropatía) o de problemas de columna (ciática, estenosis de canal).
Desarrollado por la Sociedad Española del Sueño (SES), basado en los criterios IRLSSG. Permite a los médicos de Atención Primaria detectar el SPI rápidamente ante quejas de insomnio o fatiga crónica.
El paciente registra latencias, despertares y eficacia de la medicación noche a noche. Considerada una herramienta valiosísima en consulta para evaluar la evolución y la respuesta al tratamiento.
Una respuesta positiva rápida tras una dosis de levodopa actúa como criterio de apoyo que orienta fuertemente hacia el diagnóstico de SPI, diferenciándolo de otros trastornos del movimiento.
El diagnóstico de SPI es clínico: requiere la presencia simultánea de los 5 criterios IRLSSG 2014. Si alguno falta, el diagnóstico no es SPI —aunque el cuadro sea muy sugestivo—. Los criterios de apoyo (historia familiar, PLMS, respuesta a dopaminérgicos) refuerzan pero no sustituyen a los esenciales.