El Síndrome de Piernas Inquietas (enfermedad de Willis-Ekbom) es un trastorno de origen neurológico, en el que se producen unas sensaciones molestas en las extremidades (principalmente las piernas) durante el reposo, por ejemplo al permanecer sentado o acostado. Estas molestias ocasionan necesidad de levantarse, caminar y moverse. Con el movimiento, las sensaciones desagradables se alivian o desaparecen. El trastorno aparece con cierta severidad en un 2-3 % de la población, y afecta tanto a hombres como a mujeres. Puede aparecer a cualquier edad, siendo más frecuente a partir de la cuarta década de la vida. En aproximadamente un 20 % de los casos hay otras situaciones médicas que explican la aparición de síntomas de SPI, como por ejemplo: anemia, insuficiencia renal, polineuropatía, embarazo, fármacos, etc.

Hay que tener en cuenta para el diagnóstico la existencia de familiares con el mismo trastorno (existe predisposición familiar), antecedentes de respuesta a  fármacos dopaminérgicos (tratamiento empleado para la enfermedad), y presencia de movimientos periódicos de las piernas durante el sueño y a veces durante la vigilia (aparecen en más de un 80 % de los pacientes). La evolución del SPI suele ser crónica y lentamente progresiva (aumento de intensidad con el tiempo), alterando el sueño en la mayoría de los sujetos. La exploración física y las pruebas médicas habituales suelen ser normales.

La mayor parte de los hallazgos de investigación sugieren un trastorno en el funcionamiento de la dopamina, una sustancia presente en el sistema nervioso que está encargada de la regulación del movimiento. A su vez, la dopamina precisa del hierro para funcionar correctamente, y se ha visto que en los pacientes con SPI existe un mal funcionamiento del hierro y/o disminución de los depósitos (niveles de ferritina). Con gran frecuencia, existen familiares cercanos afectados.

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Desde que en 2005 se introdujeron los primeros fármacos dopaminérgicos para el tratamiento del Síndrome de Piernas Inquietas (Mirapexin® y Adartrel®). estos han demostrado de manera sobrada su eficacia a corto plazo y su baja toxicidad. No obstante, el principal problema de este tipo de fármacos ha sido la pérdida de eficacia y, sobre todo, la aparición de un fenómeno de agravamiento de la enfermedad que se producía a medio/largo plazo llamado Síndrome de Aumento. Este último consistía en un empeoramiento de los síntomas en el transcurso del tratamiento, apareciendo éstos ya pronto por la tarde, afectando con frecuencia a los brazos y haciéndose aún más intensos por la noche. El fenómeno de Aumento se produce  exclusivamente cuando se administran fármacos que actúan sobre la dopamina. Pronto se pudo ver que este fenómeno era muy común, y que llegaba a afectar parcial o totalmente al 75% de los pacientes cuando eran tratados a largo plazo. La introducción de Neupro®, un nuevo tipo de fármaco dopaminérgico en forma de parche transdérmico y que actuaba durante todo el día, supuso un remedio parcial a este problema, puesto que con Neupro® la incidencia de aumento es menor.

No obstante, ha resultado necesario el desarrollo de nuevos fármacos con un mecanismo de acción diferente a los dopaminérgicos, y para ello se han desarrollado diversas estrategias. La más exitosa de ellas ha estado basada en los moduladores alpha-2 delta de los canales de calcio de las células neuronales.

Estos fármacos hacen que, en último término, las neuronas liberen determinadas sustancias que a su vez disminuyen los síntomas de SPI. Los más conocidos son pregabalina (Lyrica®) y gabapentina (Neourotonin®). La primera de ellas ha mostrado en un estudio reciente ser al menos tan eficaz como el dopaminérgico Mirapexin® (pero sin fenómeno de aumento), pero su desarrollo como fármaco para SPI es aún incierto. En cuanto a Neurotonin®, su mayor problema es que en las dosis más elevadas la absorción se ve limitada, por lo que la administración de dosis mayores no redunda en un mayor efecto terapéutico sino solamente en mayores efectos secundarios. Nos encontramos así con un auténtico “cuello de botella” que limita seriamente la eficacia de este fármaco en el SPI.

Por estos motivos, un laboratorio norteamericano (Xenoport) decidió hace algunos años rediseñar la molécula de gabapentina haciendo que en último término su capacidad de ser absorbida fuera mayor. De esta manera nació la gabapentina enacarbyl (Horizant®). Su principal diferencia con Neurotonin® radica en que se alcanzan concentraciones mayores en el cerebro, y de esta manera el fármaco es mucho más eficaz sin que por ello aumenten los efectos secundarios. La gabapentina enacarbyl ha sido estudiada ampliamente en EEUU y en Japón, y ha mostrado ser uno de los fármacos más eficaces para el SPI tanto a corto como a largo plazo, mostrando al mismo tiempo buena tolerancia.

Además, se ha comprobado que el origen último de los síntomas del Síndrome de Piernas Inquietas radica en un déficit en el almacenamiento de hierro cerebral. El tratamiento con hierro oral puede en ocasiones ayudar, pero debemos tener en cuenta que el hierro oral tiene dificultades para llegar al cerebro. Debido a esto, se planteó la posibilidad de realizar tratamientos con hierro intravenoso.

Pacientes con Síndrome de Piernas Inquietas han sido tratados con 500 mg de carboxymaltosa férrica (un tipo nuevo de compuesto de Fe++ para ser administrado via IV). Se dieron dos infusiones, con cinco días de separación entre si. Los que no  respondieron recibieron una tercera infusión cuatro semanas después. El 45% de los pacientes mostraron mejoría parcial de síntomas y el 29% remitieron completamente. A los dos años, esta remisión se mantenía en el 25% de los pacientes, que ya no necesitaban ningún otro tipo de tratamiento.

En muchos pacientes se han conseguido resultados espectaculares de modo que no necesitan volver a tomar ningún fármaco.

Las personas suelen describir los síntomas del síndrome de las piernas inquietas (o enfermedad de Willis-Ekbom) como sensaciones anormales y desagradables en las piernas o en los pies. Estas sensaciones comúnmente se experimentan en ambos lados del cuerpo. Con menor frecuencia, estas sensaciones se presentan en los brazos.

Las sensaciones, que generalmente ocurren más bien dentro de la extremidad que sobre la piel, se describen como:

• Cosquilleo
• Hormigueo
• Tirones
• Sensación pulsátil
• Dolor
• Picazón
• Electricidad

A veces, las sensaciones son difíciles de explicar. Las personas afectadas no suelen describir la afección como calambres musculares o entumecimiento. Sin embargo, es frecuente que la describan como un deseo intenso de mover las piernas.

Es frecuente que los síntomas varíen en intensidad. A veces, los síntomas desaparecen por un tiempo y luego regresan.

Algunas personas que padecen el síndrome de las piernas inquietas (o enfermedad de Willis-Ekbom) nunca consultan con un médico porque piensan que no las tomarán en serio. Pero el síndrome de las piernas inquietas (o enfermedad de Willis-Ekbom) puede interferir en el sueño, provocar somnolencia diurna y afectar tu calidad de vida. Debe hablar con un médico si cree tener el síndrome de las piernas inquietas (o enfermedad de Willis-Ekbom).

Entre el 20 y el 50% de las personas que padecen el SPI sufren también el síndrome en otras zonas de su cuerpo, principalmente los brazos y las manos.

No se trata de pacientes que sufren el SPI únicamente en la parte superior del cuerpo, sino que se da en una parte de las personas que lo sufren en las piernas, sumándose así la afección en la zona superior a la que ya padecen en la parte inferior de su cuerpo.

A esto se le añade que, aunque lo más habitual es que los síntomas aparezcan durante la noche o hacia el final del día, en este tipo de pacientes es frecuente que también aparezcan desde el medio día o media mañana.

Durante los primeros años de aparición de los síntomas es muy infrecuente éstos se den en la zona de los brazos o manos, así como que se sientan por la mañana, de modo que el hecho de sufrir los síntomas en la zona superior del cuerpo tiende a ser un indicativo de que el Síndrome está en un estado más avanzado, es decir, esto se da en aquellos casos en los que el SPI es más intenso, de mayor duración o se retrasa el tratamiento.

El síndrome de piernas inquietas puede ser diagnosticado en ocasiones en la consulta por el médico realizando la historia clínica del paciente. Esto quiere decir que el diagnóstico es clínico.

No obstante, junto a la historia clínica, algunas pruebas pueden ser de gran utilidad:

• Análisis de sangre que incluya niveles de hierro y ferritina (este último parámetro se encuentra alterado en
  muchos pacientes).
• Estudios en el laboratorio de sueño (polisomnografía nocturna y test de inmovilización sugerida simple o
  múltiple): se realizan para determinar si existen movimientos periódicos en las piernas (o en los brazos), y
  para evaluar la calidad de sueño de los pacientes con SPI.
• Estudios de electromiografía y conducción nerviosa: sirven para descartar lesiones en las raíces y nervios
  periféricos de las extremidades.

Es importante mantener un horario de sueño regular, realizar ejercicio físico moderado (a últimas horas de la tarde), y reducir el consumo de café, tabaco y alcohol (se sabe que éstos empeoran las molestias del SPI).

Está demostrado que el consumo de sustancias como cafeína, tabaco y alcohol, repercuten en la calidad del sueño.

También es importante evitar ciertos fármacos que pueden empeorar los síntomas (antihistamínicos, algunos sedantes que bloquean la dopamina, y ciertos antidepresivos).

Si se identifican posibles causas del SPI, lo primero es intentar corregirlas (déficit de hierro, fármacos antidepresivos y algunos bloqueantes de la dopamina, alteraciones en el funcionamiento renal, etc.).

A veces, el síndrome de las piernas inquietas (o enfermedad de Willis-Ekbom) es hereditario, especialmente si la afección comienza antes de los 40 años. Los investigadores han identificado sitios en los cromosomas donde pueden estar presentes los genes que ocasionan el síndrome de las piernas inquietas (o enfermedad de Willis-Ekbom).

El síndrome de las piernas inquietas es un trastorno que afecta al 10 por ciento de la población de los que, sin embargo, la mayoría (90%) no están adecuadamente diagnosticados ni saben qué es lo que padecen.