Síndrome de las piernas inquietas o Enfermedad de Willis-Ekbom (EWE)
Es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y muy molestas en las extremidades inferiores, y que algunos pacientes describen como dolorosas.
CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES DEL SPI
Algunos términos utilizados para describir estas sensaciones son, entre otros, sacudidas, picores, hormigueo,calor, dolor, pinchazos, etc. En algunos pacientes, las molestias son descritas como una sensación de desasosiego.
- Los síntomas del SPI se producen, principalmente, cuando el individuo se encuentra en reposo o relajado.
- Estas molestias se reducen mediante el movimiento voluntario de la zona afectada, al menos mientras dura el movimiento. El alivio puede ser completo o parcial y generalmente empieza al comienzo de la actividad. La mayoría de los pacientes optan por caminar.
- Los síntomas del SPI empeoran por la tarde y noche, especialmente cuando el individuo se encuentra en reposo.
CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS AL SPI
Los síntomas asociados al SPI pueden causar dificultad para iniciar y mantener el sueño. Aproximadamente el 80% de las personas con SPI realizan movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño. Estas sacudidas se producen habitualmente con una frecuencia de 20 a 30 segundos durante la noche, a menudo causando continuas interrupciones del sueño.
El SPI es una causa importante de insomnio.Los síntomas del SPI afectan en gran medida a la calidad de vida de los pacientes. La privación crónica del sueño provoca cansancio y disminución de la capacidad de concentración durante el día. Esto influye enormemente, tanto en la vida profesional como familiar de estas personas, así como en su estado de ánimo.
CAUSA
La investigación realizada para determinar las causas del SPI es continua y las respuestas son aún limitadas.
El SPI puede tener carácter hereditario. Los investigadores están actualmente analizando las posibles causas genéticas que puedan ser responsables de esta forma del SPI, conocida como SPI primario o familiar.
El SPI puede ser el resultado de otra enfermedad que, cuando se encuentra presente, empeora el SPI subyacente.Se le llama SPI secundario.
Durante el embarazo, particularmente durante los últimos meses, hasta el 20% de las mujeres desarrollan el SPI. Después del parto, a menudo los síntomas desaparecen. No obstante, existe una relación clara entre el número de embarazos y las posibilidades de desarrollar SPI crónico.
La anemia y el bajo nivel de hierro en la sangre están asociados con los síntomas del SPI, como también lo están las enfermedades crónicas tales como la neuropatía periférica (daño en los nervios que transmiten la sensibilidad o que inervan las piernas y pies) y la insuficiencia renal.
Si no existe historial familiar del SPI y no hay enfermedades asociadas subyacentes que causen la afección, se dice que es el SPI idiopático, lo cual quiere decir que no tiene una causa conocida.
Diagnóstico del Síndrome de Piernas Inquietas
El Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) se puede diagnosticar a través de un sencillo cuestionario, que probablemente le realice su médico de atención primaria, neurólogo o en las Unidades de Sueño.
Los síntomas y el historial médico son claves para un buen diagnóstico.
No existe ninguna prueba de laboratorio que pueda confirmar el diagnóstico del SPI. Sin embargo, un examen médico exhaustivo, puede desvelar problemas tales como la falta de hierro que pudiera estar asociada con el SPI. En algunos casos se requerirá un estudio de sueño nocturno para determinar otras posibles causas asociadas al SPI.
CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DEL SPI
El diagnóstico del SPI se realiza clínicamente, y requiere de la presencia de estos cuatro criterios:
- Necesidad de movimiento de las piernas, que generalmente va acompañado de sensaciones molestas.
- Inquietud motora en la extremidades inferiores.
- Agravamiento de los síntomas durante el reposo, y mejoría con el movimiento.
- Aparición (o exacerbación) de los síntomas por la tarde/ noche.
Aunque no se consideran criterios esenciales, la certeza del diagnóstico aumenta si el paciente además presenta:
- Dificultades para iniciar o mantener el sueño.
- Exámen neurológico normal.
- Historia familiar de Síndrome de Piernas Inquietas.
- De realizarse estudio del sueño, presencia de movimientos periódicos en las piernas.
(Fuente: Allen y cols, Sleep Medicine 2003, 4(2):101-119)
Diccionario:
Agonista
Fármaco u otra sustancia que tiene afinidad por receptores celulares específicos, a los que estimula y produce una respuesta predecible.
Agonista dopaminérgico
Fármaco que estimula los receptores de dopamina e imita la acción de la dopamina en una célula.
Analgésico
Fármaco que atenúa el dolor. Los analgésicos narcóticos actúan sobre el sistema nervioso central, disminuyendo la percepción del dolor; se pueden utilizar cuando el dolor es intenso, su uso debe ser restringido ya que producen dependencia. Los analgésicos
Anemia
Trastorno caracterizado por un descenso de la hemoglobina sanguínea hasta unos niveles por debajo del rango normal, debido a una disminución de la producción de hematíes, aumento de la destrucción de los mismos o pérdida de sangre (hemorragia). La anemia
Anemia ferropénica
Anemia hipocrómica microcítica, producida por un aporte inadecuado del hierro necesario para sintetizar hemoglobina y caracterizada por palidez, fatiga y debilidad. La insuficiencia de hierro puede ser debida a un aporte inadecuado de hierro en la dieta,
Anticonvulsivos
Relativo a una sustancia o procedimiento que previene o reduce la intensidad de las convulsiones epilépticas o de otros fenómenos convulsivos. Fármaco anticonvulsivante. Los derivados de las hidantoínas, especialmente la difenilhidantoína sódica, ejercen
Crónico
De una enfermedad o trastorno que se desarrolla lentamente y persiste durante un largo período de tiempo, generalmente el resto de la vida del sujeto. Dopamina: sustancia química producida por el cerebro que interviene favorablemente en la conducción de m
Estudio Rest
Estudio de Epidemiología, Síntomas y Tratamiento. Es el mayor y más amplio estudio realizado en Europa y Estados Unidos sobre el Síndrome de Piernas Inquietas.
Hemodiálisis
Procedimiento para eliminar las impurezas y sustancias de desecho de la sangre, utilizado en el tratamiento de la insuficiencia renal y en diferentes procesos tóxicos. La sangre del paciente pasa a través de una máquina por difusión y ultrafiltración y de
Insomnio
Incapacidad crónica para dormir o permanecer dormido durante la noche; el acto de despertarse, de no dormirse.
Locus
Lugar o posición determinado de un gen en un cromosoma. Neuropatía periférica: cualquier trastorno funcional u orgánico del sistema nervioso periférico.
Síndrome de Piernas Inquietas
El Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI) es un trastorno neurológico del movimiento potencialmente debilitante caracterizado por la necesidad de mover las piernas y por sensaciones dolorosas y molestas en las extremidades inferiores.
SPI primario o familiar
Cuando se da en determinadas familias. Los investigadores están buscando el gen o genes que puedan ser responsables de esta forma del SPI. SPI secundario: cuando es el resultado de otra enfermedad.
SPI idiopático
Cuando no tiene una causa conocida. Si no existe historial familiar del SPI y no hay enfermedades asociadas que causen l afección.
Sedante
Relativo a una sustancia, procedimiento o medida que tenga un efecto calmante. Agente que reduce la actividad funcional, disminuye la irritabilidad y alivia la excitación.
Sistema Nervioso periférico
Conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y de la medula espinal. El sistema está formado por 12 pares de nervios craneales, 31 pares de nervios espinales y sus diversas ramas a los órganos corporales.
Vivir con la enfermedad
EDAD DE APARICIÓN
Diversos estudios realizados muestran que entre el 5 y el 10% de la población de entre 18 y 65 años padece esta enfermedad. Esta cifra es aún más elevada en las personas más mayores, situándose entre el 15 y el 20%.
Aunque el SPI se diagnostica normalmente en personas de mediana edad, en muchas personas con SPI, particularmente en aquellas con SPI primario, con frecuencia el origen de los síntomas se remonta a la infancia. Las molestias pueden haber sido llamados inicialmente dolores de crecimiento, o quizá se ha creído que los niños eran hiperactivos porque tenían dificultades a la hora de permanecer tranquilamente sentados.
SÍNTOMAS
El síntoma principal del SPI implica una necesidad irresistible de mover las piernas. Son sensaciones en el interior de la pierna generalmente muy molestas y que los pacientes describen como desagradables. Algunos términos utilizados para describir estas sensaciones son escalofríos, picores, hormigueo, o golpeteo. También pueden producirse ocasionalmente en los brazos o en otra parte del cuerpo.
DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
Los síntomas del SPI empiezan a producirse o empeoran cuando el individuo que los sufre se encuentra en reposo, especialmente por la tarde y por la noche cuando la persona afectada se encuentra tumbada. Cuanto más largo es el periodo de descanso, más probable es que se produzcan y más acusados sean los síntomas.
Los síntomas del SPI pueden causar dificultad a la hora de iniciar y mantener el sueño. Aproximadamente el 80% de las personas con SPI experimentan movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño. Éstas son sacudidas que se producen habitualmente con una frecuencia de 20 a 30 segundos (entre su aparición y desaparición) a lo largo de la noche, a menudo causando despertares parciales que interrumpen el sueño.
CONSECUENCIA DE LA ENFERMEDAD
El insomnio es la principal consecuencia del Síndrome de Piernas Inquietas. Aproximadamente, el 80% de las personas con SPI experimentan movimientos periódicos de las extremidades inferiores durante el sueño.
Como consecuencia de las dificultades que puede experimentar la persona afectada a la hora de dormirse o permanecer dormido/a por la noche, quizás se encuentre más cansado /a de lo normal o tenga dificultad para concentrarse durante las horas en que esté despierto.
La privación crónica de sueño y el efecto resultante que esto produce en la capacidad de concentración durante el día pueden afectar a su capacidad de trabajo, a su capacidad de participar en actividades sociales y de ocio. Asimismo, puede causarle cambios de humor que pueden afectar a sus relaciones personales.
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD
La investigación realizada para determinar la causa del SPI es continua y las respuestas son limitadas, pero los especialistas creen que el SPI puede tener causas diferentes con algunos elementos en común.
Los expertos opinan que se trata de una enfermedad genética en la que hay varios cromosomas relacionados. Existen indicios que apuntan a que el origen del SPI se debe a un trastorno del sistema dopaminérgico a nivel del sistema nervioso central. Esta alteración se manifiesta fundamentalmente en forma de déficit dopaminérgico, causando los síntomas por la noche y mejorando por el día.
Hay factores de riesgo que influyen en el desarrollo del síndrome como son la edad (hasta el 15% en los mayores de 65 años) y las situaciones de déficit de hierro (30-40% de las personas con anemia ferropénica). También se suele asociar a enfermedades crónicas como la diabetes, insuficiencia renal (50% de las personas con hemodiálisis tiene SPI) o la artritis reumatoide.
El SPI se da a menudo en determinadas familias. Los investigadores están actualmente buscando un gen o genes que puedan ser responsables de esta forma del SPI, conocida como SPI primario o familiar.
El SPI se trasmite en familias por mecanismos genéticos: el 66% de los pacientes con SPI tiene al menos un familiar de primer grado (hermanos, padres, hijos) afectado. Para aquellas que tienen un familiar de primer grado con SPI, el riesgo de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida es de 1.5 a 2 veces superior. La hipótesis de una causa genética viene avalada por la existencia de un mayor grado de concordancia en gemelos univitelinos (aquellos que comparten el mismo material genético) y por la descripción de un patrón de transmisión genética autonómica. Se han localizado recientemente “locus” (lugar o posición determinada de un gen en un cromosoma) de especial susceptibilidad al asociarse la enfermedad en los cromosomas 9, 12 y 14.
El SPI puede ser el resultado de otra enfermedad que, cuando se encuentra presente, empeora el SPI subyacente. Se le llama SPI secundario. Durante el embarazo, particularmente durante los últimos meses hasta el 15% de las mujeres desarrollan el SPI.
Después del parto, a menudo los síntomas desaparecen. La anemia y el bajo nivel de hierro en la sangre están asociados con los síntomas del SPI, como también lo están las enfermedades crónicas tales como la neuropatía periférica (dolor, pérdida de sensibilidad e incapacidad en piernas y pies por afectación de los nervios) e insuficiencia renal.
Si no existe historial familiar del SPI y no hay enfermedades asociadas subyacentes que causen la afección, se dice que el SPI es idiopático , lo cual quiere decir que no tiene causa conocida.
ASPECTOS QUE DAÑAN LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES CON SPI
El Síndrome de Piernas Inquietas puede llegar a afectar, en gran medida, a la calidad de vida de los pacientes ya que impide conciliar o mantener el sueño y produce síntomas sensitivos desagradables cuando el paciente se relaja.
La privación crónica del sueño puede afectar de modo negativo a la capacidad de concentración y de trabajo, así como la capacidad para conducir, tomar parte en actividades sociales o de disfrutar del tiempo libre. Los pacientes con SPI no solo sufren por los síntomas derivados del síndrome, sino también padecen las consecuencias de un mal diagnostico.
El cuadro suele ser crónico, y en los enfermos severos, la calidad de vida puede verse muy afectada. Un reciente estudio norteamericano cifraba en 5-8 horas de trabajo que las personas afectadas perdían cada semana por esta dolencia.
CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA QUE AYUDAN A CONTROLAR EL SPI
Elegir un estilo de vida saludable, eliminar las sustancias que facilitan los síntomas (café, té y refrescos excitantes), tomar los suplementos vitamínicos (vitamina B) y minerales necesarios (hierro, magnesio, potasio y calcio) y ocuparse en actividades autodirigidas (caminar, estirarse, tomar baños fríos o calientes, etc)
La fatiga y la somnolencia tienden a empeorar los síntomas del SPI, por lo que llevar a cabo un programa de buena higiene de sueño ( acostarse y levantarse a la misma hora, y, a poder ser, horarios con los síntomas, tener un entorno de sueño tranquilo y cómodo) debería ser un primer paso para resolver sus síntomas.
En los últimos años se ha producido una auténtica revolución en el tratamiento de esta enfermedad, haciendo que en la inmensa mayoría de los casos, el cuadro tenga una solución eficaz bajo la utilización de sustancias dopaminergicas. Una vez eliminadas las molestias, las personas afectadas notan en poco días una mejoría del sueño y de su calidad de vida.
CONSEJOS PRÁCTICOS
Hable sobre el SPI. El paciente ha de decidir si desea decirles a sus conocidos que padece la enfermedad. Es recomendable hablar abiertamente con la familia sobre los cambios que esta patología provoca en sus vidas. Un profesional puede proporcionar asesoramientos sobre el modo de adaptarse a estos cambios.
No luche contra el cuadro. Si intenta suprimir la necesidad de moverse puede que los síntomas empeoren aún más. Un buen programa de ejercicios puede ayudar al organismo a enfrentarse mejor con la enfermedad. El ejercicio regular puede mantener la flexibilidad, propiciar una buena postura, conservar los músculos fuertes y las articulaciones ágiles. El ejercicio también puede proporcionar una sensación de éxito y control sobre la enfermedad.
Escriba un diario del sueño. Tenga un registro de los medicamentos y estrategias que le ayudan o alivian en su batalla contra el SPI y compártala con su médico.
Ocupe la mente. Si mantiene la mente activa puede que los síntomas del SPI disminuyan.
Póngase más alto. Puede encontrarse más cómodo/a si eleva el escritorio o las estanterías a una altura que le permita estar de pie mientras trabaja o lee.
Comience y acabe el día con estiramientos.Las terapias complementarias pueden ayudar física y emocionalmente con el SPI. Por ejemplo, el yoga, el tai chi, la musicoterapia y acupuntura. Algunas veces, estas terapias se ofrecen como parte de un proceso de rehabilitación de la enfermedad.
Ayude a otras personas. Existen grupos de apoyo que reúnen a los miembros de la familia con personas afectadas por el SPI.
Tratamiento
Para alcanzar el tratamiento óptimo del SPI es fundamental que exista una estrecha colaboración/relación entre el paciente y el médico.Además es conveniente llevar una vida saludable, eliminar las sustancias que aviven los síntomas (café, té, etc.), tomar los suplementos vitamínicos (vitamina B) y minerales necesarios (hierro, magnesio, potasio y calcio) y realizar determinadas actividades como caminar, estirarse, tomar baño frío o caliente, etc.
El insomnio y el cansancio general tienden a empeorar los síntomas del SPI, por lo que llevar a cabo una vida ordenada (acostarse y levantarse a la misma hora y tener un ambiente de sueño tranquilo) debe ser un primer paso para aliviar estos síntomas.
En cualquier caso, eltratamiento farmacológico puede resultar necesario. Algunas de las opciones terapéuticas actuales son las siguientes:
El tratamiento principal y de primera línea del SPI se realiza mediante agentes dopaminérgicos: básicamente agonistas receptores de dopamina, como son el pramipexol y el ropirinol. Todos estos fármacos son de prescripción médica y suelen recetarse en dosis bajas e incrementándose muy lentamente para así disminuir posibles los efectos secundarios, como son las nauseas, y la hipotensión.
Los agentes sedantes son escasamente afectivos para aliviar los síntomas del SPI durante la noche. Se toman bien a la hora de acostarse, además de un agente dopaminérgico, o lo toman las personas que tienen síntomas primarios a la hora de acostarse.
Su principal problema es la posibilidad de sedición diurna, problemas sobre la memoria, y caídas. Es más, no es infrecuente que la utilización prolongada de sedantes, sobre todo si son de tipo benzodiacepínico, produzca problemas de dependencia.
Los analgésicos se utilizan en su mayoría para gentes con SPI con síntomas de inquietud graves. Algunos ejemplos de medicamentos son la codeína, el propoxifeno, y la metadona.
Su principal riesgo es la posibilidad de adicción, sobre todo si se utilizan a dosis altas. Además su utilización es complicada en pacientes con problemas respiratorios.
Estos fármacos son particularmente efectivos para pacientes que padecen síndromes dolorosos asociados con el SPI, o que no responden a los fármacos dopaminérgicos.